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Mosaicismo por trisomía presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas células.

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Constituye sindrome de patau tudo sobre diabetes el 5 por ciento de los casos de trisomía Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células.

En un óbito fetal, se sugiere que la muestra para estudio cromosómico se tome de un cotiledón de la placenta que contenga abundantes vellosidades coriónicaspiel fetal, sangre extraída del ventrículo fetal o líquido amniótico obtenido por punción transabdominal.

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En ocasiones, la barrera económica here permite realizar estudio de cromosomas, pero cabe resaltar que es importante tenerlo en cuenta en casos de anomalías congénitas mayores.

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  • El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma.

La niña pesó al nacer 2, g y midió 48 cm. Presentó dificultad respiratoria a los pocos minutos del nacimiento, por lo que fue ingresada en la unidad de reanimación neonatal y dada de alta a los pocos días. Al mes de vida pesaba 3, g percentil y medía 50 cm.

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El desarrollo neurológico a esa edad era aparentemente normal, así como las analíticas de sangre, orina y del líquido cefalorraquídeo. En el neumoencefalograma se visualizó una alteración morfológica de los ventrículos laterales con forma cornada en las porciones superoexternas y una ligera hipogenesia del cuerpo calloso.

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El trazado del electroencefalograma era normal así como la exploración urológica y cardiaca. En la radiografía de tórax se apreció una osificación anormal del esternón.

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En la exploración oftalmológica se descubrió un coloboma bilateral del iris con restos de masa cristalina en reabsorción. No presentaba fijación de la mirada. El cariotipo realizado dio como resultado una trisomía del grupo D primaria.

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El cariotipo de los padres era normal. Con el diagnóstico de Síndrome de Patau con posibles crisis comiciales la paciente comenzó tratamiento con fenitoína.

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Se aprecia la gran hipertrofia. Hexadactilia cicatricial en el borde cubital.

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Al año de vida se mantenía sentada, a los dos años decía monosílabos, parecía ver luz y oír poco, reconocía la voz de los padres aunque padecía una encefalopatía grave. En la radiografía de muñeca la edad ósea correspondía a una niña de cuatro meses.

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El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía

Se decidió una actitud expectante ante este hecho que nunca llegó a confirmarse. Desde los siete años el tratamiento de las crisis comienza a ser el fenobarbital.

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La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.

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En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma translocación. La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía

Otras formas son el mosaicismo por trisomía 13 y la trisomia parcial. El material extra interfiere con el desarrollo normal.

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  • El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.

La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

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La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, sindrome de patau tudo sobre diabetes la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos.

También a través del cariotipo mapa de los cromosomas usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales que son parte del tejido de la placentaamniocentesis para obtener líquido amniótico o funiculocentesis punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.

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La trisomía sindrome de patau tudo sobre diabetes se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos.

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

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El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Las posibles complicaciones que pueden surgir se inician casi inmediatamente, la mayoría de los bebés con trisomía 13 presentan cardiopatía congénita.

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Otras complicaciones pueden ser la dificultad respiratoria o falta de respiración apneala sordera, los problemas de alimentación, la insuficiencia cardíaca, las convulsiones y los problemas de la visión.

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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.

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La trisomía del cromosoma 21, que produce el síndrome de Down, es una alteración cromosómica muy conocida. Sin embargo, hay pocos los síndromes que se deban a trisomías, y la mayoría de ellos no todos son tan conocidos como el síndrome de Down.

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